罕见病致眼睑下垂，武汉医生助患者重见光明

罕见病困扰多年，眼睑下垂影响视力

今年40岁的邓先生（化姓）正值壮年，脸部却褶皱丛生，只因罕见病作祟，使他的面容如同大脑表面，皮肤粗糙增厚，形成众多“沟壑”。外观上的改变无可奈何，但畸变的眼睑遮盖了瞳孔，却真真切切地影响了邓先生的视力。

“最开始是脚踝、膝盖肿大，不久后脸上也爬满了‘皱纹’，手指及足趾膨大至杵状，这种病闻所未闻，我们都摸不着头绪。”邓先生及其家属回忆道。跑遍武汉各大医院，邓先生最终确诊了“原发性骨膜增生性厚皮病”，这是一种遗传性罕见病。

眼睑下垂加剧，生活陷入困境

然而，雪上加霜的是，打十年前起，邓先生双眼的上眼睑就出现了向外翻转、分泌物增多等情况，而后眼睑逐渐下垂，部分遮盖瞳孔，他只能竭力抬头看东西。凡此时，邓先生额头上的褶皱便堆叠得更加拥挤，即便如此，他眼中的世界仍十分模糊，且用眼时间一长连眼睛都无力睁开，生活的方方面面都受到了波及。

医生妙手回春，患者重获光明

对邓先生而言，容貌复原几乎再无可能，但重见光明却希望尚存，为求改变，他找到了武汉大学附属爱尔眼科医院眼睑眼眶病/眼整形美容专科主任凃惠芳。

凃惠芳主任接诊后，检查发现邓先生患有严重的双眼上睑下垂及睑外翻，亟待手术治疗。考虑到邓先生眼周皮肤过度肥厚，皮下多有粘连，增加了术中剥离和延展眼周皮肤褶皱的难度，考验的是手术医生的临床经验和精细化操作水平。

“上睑下垂与发育异常、神经肌肉疾病、创伤、衰老等有关，邓先生则是受罕见病影响，与遗传因素有关。上睑下垂及睑外翻不但影响美观，还会引起眼部功能障碍，必须及时接受治疗。”凃惠芳主任介绍道。

经过全面的检查和评估，凃惠芳主任团队相继为邓先生实施了双眼的上睑下垂提上睑肌缩短术联合睑外翻矫正伴睑重建术。所幸，手术过程十分顺利，邓先生如愿“掀开”遮挡在眼前的“窗帘”，极大恢复了视功能。